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Paralisi cerebrale: i ricercatori scoprono prove di cause genetiche

Una nuova ricerca pionieristica suggerisce che ci sia una componente genetica molto più forte delle origini della paralisi cerebrale rispetto agli esperti precedentemente previsti.


I risultati dello studio potrebbero avere implicazioni per le future forme di trattamento e prevenzione per la paralisi cerebrale.

Recentemente scoperti fattori di rischio genetici sono stati identificati dai ricercatori dell'Ospedale per bambini malati (SickKids) e l'Istituto di ricerca del McGill University Health Center (RI-MUHC) in Canada. Le loro scoperte sono pubblicate in Comunicazioni della natura.

L'autrice principale, la dottoressa Maryam Oskoui, neurologa pediatrica del Montreal Children's Hospital (MCH), afferma che i ricercatori devono ancora capire come questi fattori genetici interagiscano con altri fattori di rischio stabiliti.

"Ad esempio, due neonati esposti agli stessi fattori di stress ambientale avranno spesso esiti molto diversi", spiega. "La nostra ricerca suggerisce che i nostri geni conferiscono resilienza, o al contrario una suscettibilità alle lesioni."

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la paralisi cerebrale è la disabilità motoria più comune nell'infanzia. Il disturbo può influenzare il movimento, il tono muscolare e la postura, portando spesso a camminare instabile, movimenti involontari e arti flosci o rigidi.

Un sondaggio del 2008 ha rilevato che il 58,2% dei bambini con paralisi cerebrale poteva camminare indipendentemente. Circa l'11,3% potrebbe camminare con un dispositivo di mobilità portatile, mentre il 30,6% ha una capacità di deambulazione limitata o assente. Circa 2 su 1000 nascite sono affette dal disturbo.

La paralisi cerebrale è stata a lungo considerata come causata da fattori come le infezioni e l'asfissia della nascita che colpiscono il cervello in via di sviluppo dei bambini. Pertanto, i test genetici non vengono eseguiti di routine tra i bambini con il disturbo.

Alla luce dei risultati dello studio, tuttavia, i ricercatori suggeriscono che le analisi genomiche dovrebbero essere integrate nella pratica standard nella valutazione dei casi di paralisi cerebrale.

La scoperta potrebbe spiegare la diversa presentazione clinica del disturbo

Utilizzando i dati del Registro canadese delle paralisi cerebrali, i ricercatori hanno condotto test genetici su 115 bambini con paralisi cerebrale e loro genitori - molti dei quali avevano altri noti fattori di rischio di paralisi cerebrale.

I ricercatori hanno scoperto che circa il 10% dei bambini aveva variazioni del numero di copie (CNV) che influenzano i geni considerati clinicamente rilevanti per il disturbo. I CNV sono cambiamenti strutturali del DNA di un genoma che coinvolgono guadagni o perdite di materiale genetico che possono portare alla malattia.

Tra la popolazione generale, questi CNV particolari si verificano in meno dell'1% delle persone. "Quando ho mostrato i risultati ai nostri genetisti clinici, inizialmente sono stati pavimentati", riporta il ricercatore principale Dr. Stephen Scherer, direttore del Centro per la genomica applicata (TCAG) di SickKids.

Fatti veloci sulla paralisi cerebrale
  • La paralisi cerebrale può compromettere l'apprendimento, la parola, l'udito e la visione
  • Quasi la metà dei bambini identificati con paralisi cerebrale ha anche l'epilessia
  • Il trattamento può spesso migliorare le capacità di un bambino con paralisi cerebrale.

Ulteriori informazioni sulla paralisi cerebrale

I ricercatori hanno anche scoperto che ci sono diversi geni coinvolti nello sviluppo della paralisi cerebrale, che potrebbero spiegare perché i bambini possono essere influenzati dal disturbo in una varietà di modi in un modo simile all'autismo.

"È interessante notare che la frequenza di CNV de novo, o nuovi, identificati in questi pazienti con paralisi cerebrale è ancora più significativa di alcune delle principali ricerche sull'autismo CNV degli ultimi 10 anni", aggiunge Scherer. "Abbiamo aperto molte porte per nuove ricerche sulla paralisi cerebrale".

Il Dr. Michael Shevell, presidente del Dipartimento di Pediatria di MCH-MUHC, afferma che scoprire la causa della disabilità di un bambino è un passo importante da compiere nella sua gestione:

"I genitori vogliono sapere perché il loro bambino ha delle sfide particolari: trovare una ragione precisa apre molteplici prospettive legate alla comprensione, al trattamento specifico, alla prevenzione e alla riabilitazione." Questo studio fornirà lo spunto per fare dei test genetici una parte standard della valutazione globale del bambino con paralisi cerebrale. "

L'anno scorso, Notizie mediche oggi ha riportato la storia di Ruby Hamilton, una giovane ragazza significativamente colpita da paralisi cerebrale, e di come un computer e la tecnologia degli occhi hanno contribuito a dare a Ruby un senso di indipendenza.

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