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Identificati i "geni delle abilità cognitive"

Un nuovo studio - il più grande del suo genere - analizza le prestazioni cognitive e i genomi di oltre 100.000 persone. I risultati hanno sbloccato nuovi dettagli sulla genetica alla base delle capacità cognitive.


Un nuovo studio ci avvicina di un passo alla mappatura dell'intelligenza nel codice genetico.

Gli studi di associazione genome-wide (GWAS) consentono agli scienziati di valutare se determinate posizioni genetiche sono legate a tratti specifici.

GWAS proietta il genoma di ogni persona in un gruppo che presenta un determinato tratto di interesse. Questo può quindi essere confrontato con i genomi di persone senza quel tratto.

La tecnica si è dimostrata vitale per l'identificazione di varianti genetiche (chiamate anche polimorfismi a singolo nucleotide) che appaiono più spesso in alcune malattie.

I risultati del primo studio di questo tipo sono stati pubblicati nel 2005 e da allora sono stati identificati i geni alla base di centinaia di malattie, tra cui l'ipertensione e il diabete di tipo 1.

Ricerca di geni di abilità cognitive

Una caratteristica che è risultata più difficile da definire è l'abilità cognitiva. Sebbene i ricercatori sappiano che l'intelligenza ha una componente ereditaria e genetica, trovare la sua dimora nel codice genetico è stata una sfida.

Studi precedenti che hanno fatto qualche sforzo per arrivare a fondo di questo problema non hanno prodotto risultati chiari. Poiché è probabile che le capacità cognitive siano distribuite su un certo numero di posizioni nel genoma, non avere una dimensione del campione sufficiente è una delle ragioni per cui gli studi precedenti hanno avuto scarso successo.

Uno di questi studi precedenti, utilizzando solo poche migliaia di partecipanti, è stato condotto da Todd Lencz, Ph.D., e pubblicato l'anno scorso. La sua squadra ha potuto identificare solo alcuni loci genetici associati alle abilità cognitive.

Lencz decise di dare un'altra occhiata a questo problema, dirigendo un gruppo di ricerca dell'Istituto Feinstein per la ricerca medica a Manhasset, NY. Questa volta sono state reclutate 107.207 persone, tutte valutate utilizzando test neuropsicologici. I loro genomi sono stati anche sottoposti a screening.

I risultati sono stati poi confrontati con un altro database che conteneva i dati genomici di 300.000 persone, il cui livello più alto di risultati educativi era stato notato. Questa è considerata una stima relativamente affidabile delle abilità cognitive.

Più dettagli sono stati raccolti questa volta; secondo gli autori, "sono stati in grado di identificare 70 loci genomici significativamente associati con la cognizione, implicando 350 geni candidati alla base delle capacità cognitive".

I risultati sono stati pubblicati questa settimana sul giornale Rapporti sulle cellule.

Nuove e intriganti sovrapposizioni

Le delezioni e le mutazioni in alcuni dei loci identificati dal team sono già stati associati a determinate condizioni neuropsichiatriche, sostenendo l'affidabilità dello studio.

È interessante notare che vi era una sovrapposizione tra loci cognitivi e longevità: le persone geneticamente predisposte all'intelligenza tendevano a vivere più a lungo. Inoltre, è stata trovata una nuova sovrapposizione genetica tra le capacità cognitive e il rischio di malattie autoimmuni, come l'eczema, il morbo di Crohn, l'artrite reumatoide e la malattia celiaca.

Trovare regioni di geni responsabili delle abilità cognitive è interessante di per sé, ma ci sono implicazioni più grandi.

"Per la prima volta, siamo stati in grado di utilizzare le informazioni genetiche per indicarci specifici farmaci che potrebbero aiutare nei disturbi cognitivi del cervello, tra cui il morbo di Alzheimer, la schizofrenia e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività".

Todd Lencz, Ph.D.

Accanto al loro tuffo nella genetica alla base delle capacità cognitive, i ricercatori hanno scovato potenziali bersagli di farmaci nootropici, che sono recettori che potrebbero essere attivati ​​per migliorare le abilità cognitive.

Hanno trovato alcuni candidati degni di ulteriori studi. Il contendente più forte era la cinnarizina, un tipo di inibitore del canale del calcio tipicamente prescritto per il mal di mare.

Un altro candidato era un recettore del glutammato codificato dal gene GRM3, che era stato precedentemente implicato nella schizofrenia. In effetti, i farmaci destinati al GRM3 sono stati suggeriti come potenziale trattamento, anche se gli studi non hanno avuto alcun successo fino ad oggi.

I GWAS stanno diventando più comuni mentre la potenza di elaborazione si espande e le tecniche di ricerca avanzano. Come dice Lencz, "Il campo della genomica sta crescendo a passi da gigante."

Continua, "Poiché il numero di geni che possiamo scoprire è una funzione diretta della dimensione del campione disponibile, un'ulteriore ricerca con campioni aggiuntivi è in grado di fornire ulteriori informazioni su come i nostri geni svolgono un ruolo nelle capacità cognitive."

L'intelligenza è una caratteristica difficile e nebulosa, e le nuove scoperte probabilmente saranno solo una piccola parte del più vasto panorama genetico. Con il miglioramento della tecnologia e l'aumento dei dati genetici disponibili, il quadro diventerà senza dubbio più chiaro.

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