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Gli scienziati trovano nuove posizioni genetiche per il diabete di tipo 2

Gli scienziati dell'University College di Londra e dell'Imperial College di Londra nel Regno Unito hanno identificato nuove posizioni genetiche che potrebbero rendere alcune persone più inclini a sviluppare il diabete di tipo 2.


Gli scienziati identificano 111 nuove posizioni genetiche che indicano la suscettibilità al diabete di tipo 2.

Il diabete di tipo 2 colpisce centinaia di milioni di persone in tutto il mondo, e il numero è salito alle stelle negli ultimi anni. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), il numero di persone con diabete è quasi quadruplicato negli ultimi decenni, da 108 milioni nel 1980 a 422 milioni nel 2014.

Negli Stati Uniti, 29 milioni di persone hanno attualmente il diabete, e 86 milioni si pensa che abbiano prediabetes.

Fino ad ora, i ricercatori erano a conoscenza di 76 posizioni cromosomiche, o "loci", che sono alla base di questa malattia metabolica. Tuttavia, una nuova ricerca ha analizzato ulteriormente il genoma umano e ne ha trovato un ulteriore 111.

Il nuovo studio - pubblicato nel American Journal of Human Genetics - è stato co-guidato dal Dr. Nikolas Maniatis del dipartimento Genetics, Evolution and Environment della University College London (UCL), insieme al Dr. Toby Andrew del Dipartimento di Genomica della Malattia Comune dell'Imperial College di Londra.

Identificazione dei loci genetici del diabete di tipo 2

Utilizzando un metodo di mappatura genetica sviluppato da UCL, Maniatis e il team hanno esaminato campioni di grandi dimensioni di persone europee e afroamericane, riassumendo 5.800 casi di diabete di tipo 2 e quasi 9.700 controlli sani.

Hanno scoperto che i nuovi loci - insieme a quelli precedentemente identificati - controllano l'espressione di oltre 266 geni che circondano la posizione genetica della malattia.

La maggior parte dei loci scoperti di recente sono stati trovati al di fuori delle regioni codificanti di questi geni, ma all'interno dei cosiddetti hotspot che modificano l'espressione di questi geni nel grasso corporeo.

Dei 111 loci recentemente identificati, 93 (o 84 percento) sono stati trovati in campioni di popolazione sia americana che africana.

Dopo aver identificato i loci genetici, il passo successivo è stato quello di utilizzare l'analisi della sequenza profonda per cercare di determinare le mutazioni genetiche responsabili della malattia.

La mappatura del gene trova aree associate a loci genetici che causano il diabete

Maniatis e colleghi hanno usato sequenze profonde per esaminare ulteriormente tre dei loci che attraversano la popolazione allo scopo di identificare le mutazioni genetiche. Hanno quindi studiato un campione diverso di 94 europei con diabete di tipo 2 e 94 controlli sani.

Le ricerche hanno scoperto che i tre loci coincidevano con regioni cromosomiche che regolano l'espressione genica, contengono marcatori epigenetici e presentano mutazioni genetiche che sono state suggerite per causare il diabete di tipo 2.

Il Dr. Winston Lau, del dipartimento Genetica, Evoluzione e Ambiente della UCL, spiega il significato di questi risultati:

"I nostri risultati significano che ora possiamo indirizzare i restanti loci sulle mappe genetiche con sequenziamento profondo per cercare di trovare le mutazioni causali all'interno di essi. Siamo anche molto eccitati che la maggior parte dei loci di malattia identificati sembrano conferire il rischio di malattia in diverse popolazioni come gli afroamericani, il che implica che le nostre scoperte saranno probabilmente applicabili universalmente e non solo limitate agli europei ".

Il Dott. Maniatis evidenzia anche il contributo che il loro studio porta alla comunità di ricerca:

"Nessuna malattia con una predisposizione genetica è stata studiata più intensamente del diabete di tipo 2. Abbiamo dimostrato i vantaggi della mappatura genica per identificare centinaia di luoghi in cui le mutazioni causali potrebbero essere presenti in molte popolazioni, compresi gli afroamericani. I ricercatori dovrebbero studiare e ci permetteranno di costruire un quadro più dettagliato dell'architettura genetica del diabete di tipo 2 ", afferma l'autore principale.

Aggiunge inoltre: "Prima di poter condurre gli studi funzionali necessari per comprendere meglio le basi molecolari di questa malattia, dobbiamo prima identificare il maggior numero possibile di loci plausibili possibili. Le mappe genetiche sono fondamentali per questo compito, integrando i dati genomici multipiattaforma in un modo biologicamente significativo ".

Scopri come la scoperta genetica potrebbe fornire nuovi trattamenti per il diabete di tipo 2.

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